Lebih lanjut tentang : Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Penjelasan

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah suatu kondisi di mana tulang tumbuh di luar kerangka. Pertumbuhan tulang yang abnormal menggantikan jaringan ikat, termasuk tendon dan ligamen.

FOP disebabkan oleh mutasi genetik. Ini satu-satunya kondisi yang diketahui yang menyebabkan satu sistem organ berubah menjadi yang lain.

Tidak ada obat untuk penyakit kronis dan progresif ini. Tujuan pengobatan adalah mengurangi gejala.

Lanjutkan membaca untuk mempelajari lebih lanjut tentang FOP dan mengapa diagnosis dini sangat penting, ditambah kiat untuk meningkatkan kesadaran tentang kondisi ini.

Apa gejalanya?

FOP menjadi jelas di awal masa kanak-kanak. Bayi biasanya dilahirkan dengan jari kaki pendek dan cacat. Masalah tulang dan sendi membuat bayi sulit belajar merangkak. Sekitar setengah dari orang - orang dengan FOP juga memiliki ibu jari yang cacat.

Pertumbuhan berlebih tulang cenderung mulai di leher dan bahu, menyebabkan serangan peradangan yang menyakitkan secara berkala. Ini kadang disertai dengan demam ringan.

Penyakit ini berkembang pada tingkat yang berbeda untuk setiap orang. Akhirnya, itu mempengaruhi batang tubuh, punggung, pinggul, dan anggota badan.

Ketika penyakit berkembang, gejala-gejala berikut mungkin muncul:

• Gerakan dapat menjadi sangat terbatas saat tulang tumbuh menjadi sendi.

• Tulang belakang bisa berubah bentuk atau menyatu.

• Mobilitas terbatas dapat menyebabkan masalah keseimbangan dan koordinasi yang dapat menyebabkan cedera karena jatuh. Bahkan cedera ringan dapat menyebabkan lebih banyak peradangan dan pertumbuhan tulang.

• Pertumbuhan tulang di dada dapat membatasi pernapasan, meningkatkan risiko infeksi pernapasan. Setiap penyakit virus dapat memicu gejolak.

• Gerakan rahang yang terbatas bisa membuatnya sulit untuk makan, yang dapat menyebabkan kekurangan gizi dan penurunan berat badan. Berbicara juga bisa sulit.

• Sekitar setengah dari orang - orang dengan FOP mengalami gangguan pendengaran.

• Aliran darah yang buruk dapat menyebabkan penyatuan darah di lengan atau kaki, menyebabkan pembengkakan yang terlihat.

Seseorang dengan FOP akhirnya bisa menjadi sepenuhnya tidak dapat bergerak.

FOP tidak menyebabkan pertumbuhan tulang ekstra ke:

• lidah

• diafragma

• otot ekstraokular

• otot jantung

• otot polos

Apa penyebabnya? 

FOP disebabkan oleh mutasi pada gen ACVR1. Gen ini terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan tulang. Mutasi memungkinkan mereka tumbuh tanpa terkendali.

Gen tersebut dapat diwarisi dari satu orangtua, tetapi dalam kebanyakan kasus FOP, itu adalah mutasi baru pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga penyakit.

Orang tua dengan FOP memiliki peluang 50 persen untuk meneruskannya kepada anak mereka.

Siapa saja yang berpotensi mengidap FOP?

FOP sangat jarang. Ada 800 kasus yang dikonfirmasi di seluruh dunia , dengan 285 di antaranya di Amerika Serikat.

Gender, etnis, dan ras tidak berperan.

Kecuali jika Anda memiliki orang tua dengan FOP, itu pun hanya 50 persen kemungkinan.

Tidak ada cara untuk menilai risiko Anda mengembangkan kondisi tersebut.

Bagaimana FOP didiagnosis?

Karena sangat jarang, sebagian besar dokter belum pernah melihat kasus FOP.

Diagnosis tergantung pada riwayat medis dan pemeriksaan klinis.

Gejala FOP meliputi:

• malformasi jempol kaki

• peningkatan radang spontan atau pembengkakan jaringan lunak

• peningkatan suar setelah cedera, penyakit karena virus, atau imunisasi

• kesulitan bergerak

• sering cedera karena jatuh

Pembentukan tulang berlebih mungkin terlihat pada tes pencitraan seperti X-ray dan MRI, tetapi tidak diperlukan untuk diagnosis. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan tes genetik.

Tingkat kesalahan diagnosis bisa mencapai 80 persen . Kesalahan diagnosis yang paling umum adalah kanker, fibromatosis remaja agresif, dan displasia fibrosa.

Awalnya, gejala yang dapat membedakan FOP dari kondisi lain ini adalah jempol kaki yang cacat.

Sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang benar sesegera mungkin. Itu karena tes dan perawatan tertentu untuk kondisi lain dapat menyebabkan kekambuhan dan mendorong pertumbuhan tulang.

Apa saja pengobatan untuk FOP?

Tidak ada pengobatan yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit. Tetapi perawatan untuk gejala tertentu dapat meningkatkan kualitas hidup. 

Beberapa di antaranya adalah:

• kortikosteroid untuk mengurangi rasa sakit dan bengkak saat kambuh

• obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) di antara flare-up

• alat bantu seperti kawat gigi atau sepatu khusus untuk membantu berjalan

• pekerjaan yang berhubungan dengan terapi

Tidak ada yang bisa membuat tulang baru hilang. Pembedahan akan menghasilkan lebih banyak pertumbuhan tulang.

Bagian penting dari rencana perawatan Anda harus dilakukan dengan apa yang harus dihindari. Biopsi, misalnya, dapat menyebabkan pertumbuhan tulang yang cepat ke daerah tersebut.

Suntikan intramuskular, seperti kebanyakan imunisasi, juga dapat menyebabkan masalah. Pekerjaan gigi harus dilakukan dengan sangat hati-hati, menghindari suntikan dan peregangan rahang.

Trauma tumpul atau cedera karena jatuh dapat menyebabkan kekambuhan. Segala aktivitas fisik yang meningkatkan risiko ini harus dihindari.

FOP dapat berbahaya selama kehamilan, yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya flare-up dan komplikasi bagi ibu dan bayi.

Bagaimana cara penanganannya? 

FOP kronis dan tidak ada obatnya. Perawatan dapat membantu meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup.

Tingkat perkembangannya berbeda untuk semua orang dan sulit diprediksi. Beberapa orang pergi berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun tanpa kambuh.

FOP dapat menjadi sangat melumpuhkan. Kebanyakan orang dengan FOP akan membutuhkan kursi roda pada saat mereka mencapai usia 20-an. Usia rata-rata untuk orang dengan FOP adalah 40 tahun .

Bagaimana saya bisa meningkatkan kesadaran tentang FOP?

Karena ini adalah kondisi yang langka, kebanyakan orang belum pernah mendengar tentang FOP.

Tidak ada cara untuk mencegahnya. FOP tidak menular, tetapi tetap penting untuk mengedukasi orang tentang efek mendalam dari kondisi ini.

Penelitian untuk penyakit langka bergerak lambat karena kurangnya dana. Tumbuhnya kesadaran dapat membantu mendorong dana penelitian di tempat yang mereka butuhkan.

Mulailah dengan membiasakan diri dengan organisasi yang meningkatkan kesadaran akan FOP. Mereka dapat memberi tahu Anda tentang program dan layanan, serta bagaimana dana penelitian dikeluarkan.

Berikut ini beberapa di antaranya:

• International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)

• Jaringan FOP Kanada

• Teman FOP (UK)

Beberapa organisasi yang meningkatkan kesadaran akan penyakit langka secara umum adalah:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD)

• Rare Action Network (RAN)

• Yayasan Penyakit Langka

Salah satu cara terbaik untuk membawa perhatian pada penyakit langka adalah dengan membagikan kisah Anda sendiri. Pelajari semua yang Anda bisa tentang FOP sehingga Anda dapat memberikan informasi yang akurat dan menjawab pertanyaan.

Jadi, bagaimana Anda menyampaikannya? Berikut adalah beberapa ide untuk membantu Anda memulai:

• Jaringan dengan orang lain yang terkena dampak FOP atau penyakit langka lainnya.

• Hubungi organisasi yang terlibat dalam FOP atau penyakit langka. Tawarkan untuk membagikan kisah Anda dan secara sukarela membantu.

• Jangkau koran dan stasiun televisi dan tawarkan untuk diwawancarai.

• Hubungi blogger kesehatan dan minta mereka untuk menulis tentang FOP atau membiarkan Anda memberikan posting tamu. Atau mulai blog Anda sendiri.

• Tawarkan untuk berbicara di sekolah dan kelompok lokal. Berpartisipasi dalam pameran kesehatan. Bergabunglah dengan Biro Pembicara NORD .

• Hubungi perwakilan negara bagian dan nasional untuk membahas pendanaan penelitian.

• Gunakan platform media sosial seperti Facebook, Twitter, dan Instagram untuk menyebarkan berita.

• Selenggarakan penggalangan dana untuk organisasi atau proyek penelitian tertentu.

• Terlibat dalam Hari Penyakit Langka .

Sumber : https://www.healthline.com/health/fibrodysplasia-ossificans-progressiva-fop (Indonesian translated) 

Baca juga :
https://diaryauliasaad.blogspot.com/2020/01/sekilas-tentang-fibrodysplasia.html

Sekilas Tentang : Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Masih ingat “Manequein Challenge” sebuah tantangan yang mengharuskan orang diam seperti patung selama beberapa waktu, yang sempat viral di media sosial belakangan kemarin? Ternyata ada sebuah penyakit yang membuat seseorang tidak bisa bergerak seperti tantangan tersebut. Di dunia medis, penyakit ini disebut dengan fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).

Apa itu Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)?

FOP adalah suatu kondisi di mana tulang tumbuh di luar kerangka. Pertumbuhan tulang yang abnormal ini  menggantikan jaringan ikat, termasuk tendon dan ligamen. FOP disebabkan oleh mutasi genetik, yaitu gen ACVR1. Gen ini terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan tulang yang membuat mereka bermutasi menjadi lebih banyak. Gen ini bisa diturunkan dari orang tua, tapi dalam banyak kasus FOP bisa bermutasi pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit ini dari orang tuanya.

Ciri dan gejala FOP. 

Salah satu tanda yang bisa ditemui adalah kecacatan jempol kaki, di mana kondisi jempol pada kedua kaki lebih pendek dari yang semestinya dan berlawanan arah dengan jari-jari kaki lainnya. Hal ini diakui oleh separuh orang yang menderita FOP jika mereka memiliki masalah serupa dengan jempol.
Tanda lainnya adalah tergantinya jaringan tulang lunak. Biasanya ditandai dengan adanya pertumbuhan tumor di punggung, leher, dan bahu. Pertumbuhan ini sangat menyiksa dan dengan cepat berubah menjadi tulang. Pertumbuhan tulang ini berlangsung sepanjang hidup dan menyebar ke seluruh tubuh.
Selain itu, ada tanda yang juga sangat sering terjadi yaitu karena cedera atau adanya virus yang memicu pertumbuhan semakin cepat. Hal ini membuat orang yang terkena FOP sangat sulit untuk melakukan jenis operasi atau bahkan suntikan karena jarum tidak bisa menembus.
Pernyebaran FOP berlangsung 6 sampai 8 minggu. Penderita merasakan rasa sakit dimulai dari bagian atas tubuh cenderung dari leher dan bahu menjalar ke seluruh bagian tubuh, disertai pembengkakan, kekakuan pada sendi, ketidaknyamanan di seluruh tubuh, dan demam ringan.

Apa yang akan terjadi jika seseorang menderita FOP?

• Gerakan sangat terbatas kerena sebagian tulang tumbuh ke dalam sendi, sehingga menyebabkan mobilitas terbatas, mengakibatkan masalah keseimbangan serta koordinasi pada tubuh.
• Bahkan cedera ringan saja dapat menyebabkan lebih banyak peradangan dan pertumbuhan tulang.
• Pertumbuhan tulang di dada dapat membatasi pernapasan, meningkatkan risiko infeksi pernapasan.
• Keterbatasan gerak pada rahang membuat sulit berbicara dan makan, yang dapat menyebabkan kekurangan gizi dan penurunan berat badan.
• Sekitar setengah dari orang dengan gangguan FOP mengalami gangguan pendengaran.
• Aliran darah yang buruk dapat menyebabkan penggumpalan darah di lengan atau kaki, sehingga mengakibatkan pembengkakan.

Bagaimana cara mengobati FOP?

Sampai saat ini belum ada pengobatan yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit ini. Tetapi pengobatan untuk gejala tertentu dapat meningkatkan kualitas hidup. Beberapa di antaranya adalah:
• Mengonsumsi obat kortikosteroid atau obat nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAID) alias obat anti peradangan untuk mengurangi rasa sakit dan pembengkakan
• Memakai alat bantu seperti kawat gigi atau sepatu khusus untuk membantu berjalan kaki
• Melakukan terapi

Tidak ada yang bisa membuat pertumbuhan tulang baru hilang. Operasi hanya akan menghasilkan pertumbuhan tulang lebih banyak. Hindari melakukan biopsi karena dapat menyebabkan pertumbuhan tulang yang semakin cepat menyebar ke daerah lainnya
Suntikan intramuskular, seperti kebanyakan imunisasi, hal ini juga dapat menyebabkan masalah. Perawatan gigi harus dilakukan dengan hati-hati dengan hindari suntikan dan peregangan rahang.
Cedera karena jatuh mampu memicu peradangan lebih luas lagi. Setiap kegiatan fisik yang meningkatkan risiko cedera harus dihindari.
FOP adalah penyakit kronis dan tidak ada obatnya. Pengobatan hanya membantu mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Tingkat perkembangan penyakit ini berbeda bagi setiap orang dan sulit untuk diprediksi. Sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang benar secepat mungkin dari dokter, karena tes tertentu dan pengobatan untuk kondisi lain dapat mendorong pertumbuhan tulang baru.

Meningkatkan rasa kepedulian. 

FOP adalah penyakit langka, bahkan kebanyakan orang belum tau mengenai penyakit ini sebelumnya. Tidak ada cara untuk mencegahnya. FOP tidak menular, tapi masih penting untuk mendidik masyarakat tentang efek mendalam dari kondisi ini. Penelitian terkait penyakit ini terus dilakukan.

Sumber : https://hellosehat.com/hidup-sehat/fakta-unik/penyakit-fop-orang-jadi-patung/amp/

Yang Tak Tersampaikan

Aku pernah mendengar seseorang bilang begini.

“Tak mengertikah kamu?

Mereka sudah meninggalkanmu!

Mereka sudah melupakanmu!

Mereka sudah tak peduli lagi padamu!

Jika kau sedang merindukannya mereka tak tahu.

Jika kau masih mengingat semua masa lalu saat bersama mereka juga tak akan tahu.

Bahkan jika kau sangat ingin bertemu pun mereka tak akan pernah tahu.

Jadi, untuk apa bersedih?

Apa gunanya meratap?

Apa untungnya mengingat masa lalu yang indah?

Jika kau tahu semuanya bahkan sudah tidak ingin berada di sana lagi.

Kau hanya bisa mengucapkan terima kasih.

Setidaknya mereka sudah mengisi masa-masa sulitmu yang dulu.

Seakan mengubah segala hal menjadi lebih indah dan berwarna.

Kau harus tetap bersyukur atas kehadiran mereka pada saat itu.

Sekalipun mungkin mereka tak pernah memahami.

Saat ini bahkan jauh lebih sulit daripada saat itu.”

Ya, seseorang pernah mengatakan itu padaku.

Seseorang, yang wujud dan rupanya mungkin tak akan pernah bisa mereka temukan dimanapun.

"Ananda"

12 tahun yang lalu ... 

Cerita yang nggak penting sih sebenarnya. Tapi entah mengapa aku pengen cerita aja gitu. Wkwk

Pagi itu saat aku baru terbangun, disaat Mama kebetulan sudah berangkat kerja pagi-pagi sekali. Kulihat di meja ada handphone Mama, dan baru sadar ternyata dia lupa membawanya. 

Setelah menyadari hal itu, karena takut seharian gak bisa ngobrol sama Mama karena pulangnya sore, segeralah kuambil handphone tersebut, lalu kuambil juga handphoneku.

Segera kumencari nomor yang tertera tulisan “Mama” dan langsung menekan tombol hijau di hpku, dengan niat ingin mengabari Mama kalau hpnya ketinggalan di rumah, tanpa sedikit pun berpikir kalau hp Mama memang cuma satu.

Nyaris bersamaan dengan itu, hp Mama tiba-tiba berbunyi tanda panggilan masuk.

Sejenak terkejut, kulihat di layar hp tertulis nama “Ananda” tanpa melihat nomor yang tertera di bawahnya. Sengaja aku tidak mengangkat panggilan tersebut dan segera memasukkan hp Mama itu ke dalam laci meja, karena mengira itu panggilan suara dari seorang teman Mama yang bernama “Ananda”.

Seiring waktu, aku mulai merasa gelisah karena Mama tak kunjung menjawab panggilanku, serta si “Ananda” yang entah mengapa terus saja menelpon.

Hingga beberapa menit kemudian, akhirnya aku menyadari suatu hal yang tak pernah terpikirkan olehku sebelumnya. Segera kuambil hp Mama yang ada di laci, melihat nomor yang tertera dengan nama “Ananda” itu. Seketika aku pun langsung tertawa terbahak-bahak sendirian, di dalam kamar.

Mengapa aku tiba-tiba tertawa? Pasti sudah tahu jawabannya. xD

Sekilas kisah tentang "Manusia Kayu"

“Manusia Kayu”

Pernahkah kalian mendengarnya? Sekitar 2 tahun yang lalu kisah seseorang dengan penyakit langka ini pernah muncul ke permukaan dan menjadi viral. 

Namanya Sulami, wanita asal kabupaten Sragen Jawa Tengah, yang menjalani hidupnya dengan kondisi tubuh yang seluruh bagian persendiannya berubah menjadi keras dan kaku. Kondisi ini membuatnya hanya bisa berdiri dan berbaring. Tak dapat duduk, karena persedian dipanggulnya sudah kaku dan lurus seperti bambu. Tak hanya Sulami, kembarannya pun mempunyai kondisi yang serupa, namun lebih dulu dipanggil oleh Allah SWT.

Yaps! Ankylosing Spondylitis namanya. Sebuah penyakit golongan autoimun, yang secara bertahap membuat semua persendian yang lentur berubah menjadi kaku dan keras seperti kayu. Autoimun adalah jenis penyakit yang kalau dijelaskan mungkin cukup rumit. Tapi intinya, penyakit yang termasuk dalam jenis ini tidak bisa membedakan mana sel sakit dan yang sehat, sehingga antibodi yang harusnya menyerang sel sakit dan bisa melindungi tubuh dari berbagai macam penyakit, malah justru menyerang sel sehat dalam tubuh yang harusnya dilindungi itu.

Fyi, aku pun begitu. :)

Namun berbeda dengan Sulami, alhamdulillah aku masih bisa duduk, meski untuk berdiri dan berbaring dengan normal dan mudah sebenarnya sudah mustahil kulakukan lagi. Setidaknya aku masih bersyukur bisa berjalan walau harus dipegang, dan merasakan tidur lelap walau sesekali terbangun.

Kondisi yang awalnya misterius dan mengherankan ini mulai kualami sejak usia 12 tahun, saat aku kelas 6 SD, yang juga 12 tahun yang lalu. Secara perlahan, kemampuanku untuk bergerak semakin terbatas. Diawali dengan persendian dibagian leher, lutut dan pangkal paha kiri. Lalu bahu, siku, pergelangan dan jari-jari tangan kanan. Lalu pangkal paha dan lutut kanan. Kemudian rahang. Lalu bahu, siku, pergelangan dan jari-jari tangan kiri. Hingga terakhir, pergelangan serta jari-jari kaki kanan dan kiri.

Terlalu banyak ya? Satukan saja menjadi "nyaris" seluruhnya, karena masih ada beberapa bagian dari sendi itu yang bisa kugerakkan sedikit. :)

Jika disebut lumpuh mungkin kurang tepat ya, karena aku masih bisa merasakan. Hanya untuk menggerakkannya saja yang bagiku terasa sangat-sangat terbatas. Kalaupun bisa dipaksa mungkin tidak akan sakit, melainkan bisa patah, dan itu bisa jauh lebih parah lagi. :(

Kalau dipikir-pikir dan dibayangkan mungkin agak ngeri ya sebenarnya. Pergerakan yang serba terbatas ini sudah jelas menghambat segala kegiatan yang dulu dapat dengan mudah kulakukan sendiri. Bahkan karena saking parahnya saat itu, di kelas 6 semester 2, penyakit ini akhirnya membuatku harus lebih banyak belajar di rumah, disaat-saat terakhirku menikmati waktu bersama teman-teman di Sekolah Dasar.

Karena usiaku saat ini alhamdulillah sudah menginjak 24 tahun, dan penyakit itu muncul 12 tahun yang lalu, bukan berarti di masa 12 tahun sebelumnya kondisi fisikku normal seperti anak-anak lainnya. Sejak kecil memang aku sudah berbeda, namun kondisi itu tak pernah sekalipun membuatku merasa berbeda. ^^

Hingga tiba saat usia sekolah, aku senang karena bisa diterima di sekolah umum, meski sudah jelas aku tetap tak bisa menghindari tatapan aneh maupun cibiran dari anak-anak nakal yang terkadang dapat melukai perasaan. Namun dibalik semua itu, bagiku masih ada lebih banyak pengalaman yang menyenangkan bersama teman dan sahabat-sahabatku di masa-masa sekolah itu.

Setelah 12 tahun berlalu, tak terasa kondisi ini membuatku semakin tak berdaya. Merasa sedih mungkin pernah. Tapi kalau memang ini sudah menjadi takdirku, aku bisa apa? Hanya bisa bersyukur atas kesempatan hidup yang masih diberikan. Kesempatan untuk bernafas, juga untuk beribadah kepada Sang Pencipta. :)

Mau tau kisah lainnya tentang hidupku? Klik aja DI SINI.

Dibalik setiap peristiwa yang terjadi akan selalu terselip sebuah pelajaran hidup yang tak akan pernah disangka kita telah mampu melaluinya. Dan jika melihat kebelakang, aku pun tak pernah menyangka akan mampu melalui semua kesulitan itu bahkan hingga detik ini.

Merasa hidupmu sulit? Coba bandingkan dengan mereka yang hidupnya jauh lebih berat, bukan yang lebih mudah. Pasti kamu akan merasa bersyukur. Tapi jangan aku ya, karena aku juga sadar bahwa diluar sana masih banyak yang ujian  hidupnya jauh lebih berat dariku, namun mereka tetap tegar menjalaninya. ^^

Yakin saja, bahwa akan selalu ada kekuatan yang muncul dalam diri ketika merasa tak mampu melakukan apapun lagi, namun hati tetap berusaha ikhlas untuk menerima dan melalui semuanya. Keep smile, and keep spirit!

Note : 

Kalau mau kabar terbaru tentang Sulami, klik aja di sini.

Jika masih bingung apa itu Ankylosing Spondylitis, Autoimun dan sejenisnya, goggling aja ya! :D