AS atau FOP?

Bahas tentang penyakit ini seakan tak ada habisnya. Lepas dari istilah takdir atau garis hidup yang sudah ditentukan Allah untukku dan aku harus tetap ikhlas menjalaninya, dari sekian banyak jenis penyakit, hanya dua istilah medis inilah yang selalu bikin aku penasaran apa penyebabnya. Ya, karena segala sesuatu yang terjadi pasti ada sebabnya.

Namun diantara dua jenis penyakit ini, yang paling langka sebenarnya adalah FOP. Karena menjangkit satu banding dua juta orang di seluruh dunia, dan masih terus dilakukan penelitian mengenai penyebab ataupun solusinya (obatnya).

Kalau AS sendiri mungkin lebih cenderung ke autoimun. Seperti yang sudah kuceritakan sebelumnya, penyakit jenis autoimun lebih kepada antibodi si penderita yang tidak bisa membedakan sel-sel yang sakit maupun sehat, bukan fokus ke sendi atau otot yang tiba-tiba mengeras.

Sementara FOP, gejala dan ciri-cirinya memang sudah terlihat sejak awal kehidupan, yakni bagian ibu jari kaki yang kondisinya berbeda sejak lahir.

Aku pun teringat saat masih kecil, kira-kira usia balita. Aku sempat merasa cukup sulit untuk berbaring telentang. Boleh dikatakan jika kepalaku ditekan, kakiku akan naik, begitupun sebaliknya. Jadi terlihat seperti gerakan perahu kertas atau kayu ketika berada di air.

Selain itu, aku juga sering mengalami kesulitan saat harus mengikat rambut sendiri, karena bagian siku kurang bisa ditekuk sampai rapat ke belakang. Bahkan hal sepele pun akan jadi masalah besar, misalnya jika saat di sekolah ikat rambutku terlepas, karena aku tak akan bisa mengikatnya kembali. Dan seingatku dulu aku pernah mengalaminya sekali, saat masih SD.

Selain siku, bagian tubuhku yang kaku sejak kecil adalah lutut kanan. Hanya bisa ditekuk setengah, membuatku sering kesulitan saat jongkok, duduk di lantai saat mengaji di masjid, terlebih saat sholat karena termasuk dalam gerakan duduk diantara dua sujud, serta duduk tasyahud awal dan akhir. Karena itu juga, aku cukup sering berusaha kabur saat tugas praktek sholat di masjid. Alasannya pun sepele dan sudah pernah kualami, yakni karena takut jadi bahan candaan teman-teman yang tertawa saat melihatku tak bisa duduk dengan sempurna.

Namun lepas dari semua kesulitan itu, aku belajar untuk lebih menghargai perbedaan yang ada. Aku bahagia saat menyadari bahwa teman-teman yang sudah paham tentang kondisiku, memilih tidak menjauh dan tetap ingin bermain denganku. Meski memang dijaman SD itu ada beberapa teman laki-laki yang menyebalkan dan terkadang mengejekku dengan kata-kata yang buruk.

Bahkan aku masih ingat dulu pernah nyaris berkelahi dengan anak itu dengan membalas julukan yang ia berikan dengan pukulan. Namun tetap saja, bagiku masih lebih penting meladeni mereka yang mau menerimaku apa adanya.

AS adalah istilah yang kukenal sejak umurku 19 tahun (2014). Sedangkan FOP baru kuketahui setelah umurku 24 tahun (2019). Dan diantara kedua jenis penyakit tersebut bisa jadi telah membersamaiku bahkan sejak lahir ke dunia (1995).

Semuanya masih menjadi rahasia yang hanya Allah SWT yang tahu. Sedangkan aku, mungkin baru akan mengetahuinya setelah menjalani serangkaian tes yang bisa jadi akan menyita waktu cukup lama.

Hanya bisa berharap, suatu saat ada keajaiban yang bisa menunjukkan padaku, kondisi sebenarnya yang telah kualami selama 25 tahun terakhir ini. :)

***

Oke, gak usah baper. Percaya saja, semua yang punya kelebihan pasti punya kekurangan, begitupun sebaliknya. Allah menciptakan manusia bukan untuk sekedar meratap bagi yang serba kekurangan, dan sombong bagi yang serba kelebihan. Karena keduanya sudah jelas memiliki porsinya masing-masing, tinggal bagaimana cara manusia itu memilih untuk tetap meratap atau sombong.

Buktinya? Masih banyak dari mereka yang menyadari bahwa tak selamanya kekurangan itu menyedihkan, dan tak selamanya kelebihan itu menyenangkan.

BERSYUKUR itu lebih baik, agar seberat apapun beban hidup yang dijalani, akan terasa jauh lebih indah dan menyenangkan. ^^

***

*Baca selengkapnya tentang AS (Ankylosing Spondylitis) DI SINI

*Baca selengkapnya tentang FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) DI SINI

Lebih lanjut tentang : Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Penjelasan

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah suatu kondisi di mana tulang tumbuh di luar kerangka. Pertumbuhan tulang yang abnormal menggantikan jaringan ikat, termasuk tendon dan ligamen.

FOP disebabkan oleh mutasi genetik. Ini satu-satunya kondisi yang diketahui yang menyebabkan satu sistem organ berubah menjadi yang lain.

Tidak ada obat untuk penyakit kronis dan progresif ini. Tujuan pengobatan adalah mengurangi gejala.

Lanjutkan membaca untuk mempelajari lebih lanjut tentang FOP dan mengapa diagnosis dini sangat penting, ditambah kiat untuk meningkatkan kesadaran tentang kondisi ini.

Apa gejalanya?

FOP menjadi jelas di awal masa kanak-kanak. Bayi biasanya dilahirkan dengan jari kaki pendek dan cacat. Masalah tulang dan sendi membuat bayi sulit belajar merangkak. Sekitar setengah dari orang - orang dengan FOP juga memiliki ibu jari yang cacat.

Pertumbuhan berlebih tulang cenderung mulai di leher dan bahu, menyebabkan serangan peradangan yang menyakitkan secara berkala. Ini kadang disertai dengan demam ringan.

Penyakit ini berkembang pada tingkat yang berbeda untuk setiap orang. Akhirnya, itu mempengaruhi batang tubuh, punggung, pinggul, dan anggota badan.

Ketika penyakit berkembang, gejala-gejala berikut mungkin muncul:

• Gerakan dapat menjadi sangat terbatas saat tulang tumbuh menjadi sendi.

• Tulang belakang bisa berubah bentuk atau menyatu.

• Mobilitas terbatas dapat menyebabkan masalah keseimbangan dan koordinasi yang dapat menyebabkan cedera karena jatuh. Bahkan cedera ringan dapat menyebabkan lebih banyak peradangan dan pertumbuhan tulang.

• Pertumbuhan tulang di dada dapat membatasi pernapasan, meningkatkan risiko infeksi pernapasan. Setiap penyakit virus dapat memicu gejolak.

• Gerakan rahang yang terbatas bisa membuatnya sulit untuk makan, yang dapat menyebabkan kekurangan gizi dan penurunan berat badan. Berbicara juga bisa sulit.

• Sekitar setengah dari orang - orang dengan FOP mengalami gangguan pendengaran.

• Aliran darah yang buruk dapat menyebabkan penyatuan darah di lengan atau kaki, menyebabkan pembengkakan yang terlihat.

Seseorang dengan FOP akhirnya bisa menjadi sepenuhnya tidak dapat bergerak.

FOP tidak menyebabkan pertumbuhan tulang ekstra ke:

• lidah

• diafragma

• otot ekstraokular

• otot jantung

• otot polos

Apa penyebabnya? 

FOP disebabkan oleh mutasi pada gen ACVR1. Gen ini terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan tulang. Mutasi memungkinkan mereka tumbuh tanpa terkendali.

Gen tersebut dapat diwarisi dari satu orangtua, tetapi dalam kebanyakan kasus FOP, itu adalah mutasi baru pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga penyakit.

Orang tua dengan FOP memiliki peluang 50 persen untuk meneruskannya kepada anak mereka.

Siapa saja yang berpotensi mengidap FOP?

FOP sangat jarang. Ada 800 kasus yang dikonfirmasi di seluruh dunia , dengan 285 di antaranya di Amerika Serikat.

Gender, etnis, dan ras tidak berperan.

Kecuali jika Anda memiliki orang tua dengan FOP, itu pun hanya 50 persen kemungkinan.

Tidak ada cara untuk menilai risiko Anda mengembangkan kondisi tersebut.

Bagaimana FOP didiagnosis?

Karena sangat jarang, sebagian besar dokter belum pernah melihat kasus FOP.

Diagnosis tergantung pada riwayat medis dan pemeriksaan klinis.

Gejala FOP meliputi:

• malformasi jempol kaki

• peningkatan radang spontan atau pembengkakan jaringan lunak

• peningkatan suar setelah cedera, penyakit karena virus, atau imunisasi

• kesulitan bergerak

• sering cedera karena jatuh

Pembentukan tulang berlebih mungkin terlihat pada tes pencitraan seperti X-ray dan MRI, tetapi tidak diperlukan untuk diagnosis. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan tes genetik.

Tingkat kesalahan diagnosis bisa mencapai 80 persen . Kesalahan diagnosis yang paling umum adalah kanker, fibromatosis remaja agresif, dan displasia fibrosa.

Awalnya, gejala yang dapat membedakan FOP dari kondisi lain ini adalah jempol kaki yang cacat.

Sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang benar sesegera mungkin. Itu karena tes dan perawatan tertentu untuk kondisi lain dapat menyebabkan kekambuhan dan mendorong pertumbuhan tulang.

Apa saja pengobatan untuk FOP?

Tidak ada pengobatan yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit. Tetapi perawatan untuk gejala tertentu dapat meningkatkan kualitas hidup. 

Beberapa di antaranya adalah:

• kortikosteroid untuk mengurangi rasa sakit dan bengkak saat kambuh

• obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) di antara flare-up

• alat bantu seperti kawat gigi atau sepatu khusus untuk membantu berjalan

• pekerjaan yang berhubungan dengan terapi

Tidak ada yang bisa membuat tulang baru hilang. Pembedahan akan menghasilkan lebih banyak pertumbuhan tulang.

Bagian penting dari rencana perawatan Anda harus dilakukan dengan apa yang harus dihindari. Biopsi, misalnya, dapat menyebabkan pertumbuhan tulang yang cepat ke daerah tersebut.

Suntikan intramuskular, seperti kebanyakan imunisasi, juga dapat menyebabkan masalah. Pekerjaan gigi harus dilakukan dengan sangat hati-hati, menghindari suntikan dan peregangan rahang.

Trauma tumpul atau cedera karena jatuh dapat menyebabkan kekambuhan. Segala aktivitas fisik yang meningkatkan risiko ini harus dihindari.

FOP dapat berbahaya selama kehamilan, yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya flare-up dan komplikasi bagi ibu dan bayi.

Bagaimana cara penanganannya? 

FOP kronis dan tidak ada obatnya. Perawatan dapat membantu meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup.

Tingkat perkembangannya berbeda untuk semua orang dan sulit diprediksi. Beberapa orang pergi berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun tanpa kambuh.

FOP dapat menjadi sangat melumpuhkan. Kebanyakan orang dengan FOP akan membutuhkan kursi roda pada saat mereka mencapai usia 20-an. Usia rata-rata untuk orang dengan FOP adalah 40 tahun .

Bagaimana saya bisa meningkatkan kesadaran tentang FOP?

Karena ini adalah kondisi yang langka, kebanyakan orang belum pernah mendengar tentang FOP.

Tidak ada cara untuk mencegahnya. FOP tidak menular, tetapi tetap penting untuk mengedukasi orang tentang efek mendalam dari kondisi ini.

Penelitian untuk penyakit langka bergerak lambat karena kurangnya dana. Tumbuhnya kesadaran dapat membantu mendorong dana penelitian di tempat yang mereka butuhkan.

Mulailah dengan membiasakan diri dengan organisasi yang meningkatkan kesadaran akan FOP. Mereka dapat memberi tahu Anda tentang program dan layanan, serta bagaimana dana penelitian dikeluarkan.

Berikut ini beberapa di antaranya:

• International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)

• Jaringan FOP Kanada

• Teman FOP (UK)

Beberapa organisasi yang meningkatkan kesadaran akan penyakit langka secara umum adalah:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD)

• Rare Action Network (RAN)

• Yayasan Penyakit Langka

Salah satu cara terbaik untuk membawa perhatian pada penyakit langka adalah dengan membagikan kisah Anda sendiri. Pelajari semua yang Anda bisa tentang FOP sehingga Anda dapat memberikan informasi yang akurat dan menjawab pertanyaan.

Jadi, bagaimana Anda menyampaikannya? Berikut adalah beberapa ide untuk membantu Anda memulai:

• Jaringan dengan orang lain yang terkena dampak FOP atau penyakit langka lainnya.

• Hubungi organisasi yang terlibat dalam FOP atau penyakit langka. Tawarkan untuk membagikan kisah Anda dan secara sukarela membantu.

• Jangkau koran dan stasiun televisi dan tawarkan untuk diwawancarai.

• Hubungi blogger kesehatan dan minta mereka untuk menulis tentang FOP atau membiarkan Anda memberikan posting tamu. Atau mulai blog Anda sendiri.

• Tawarkan untuk berbicara di sekolah dan kelompok lokal. Berpartisipasi dalam pameran kesehatan. Bergabunglah dengan Biro Pembicara NORD .

• Hubungi perwakilan negara bagian dan nasional untuk membahas pendanaan penelitian.

• Gunakan platform media sosial seperti Facebook, Twitter, dan Instagram untuk menyebarkan berita.

• Selenggarakan penggalangan dana untuk organisasi atau proyek penelitian tertentu.

• Terlibat dalam Hari Penyakit Langka .

Sumber : https://www.healthline.com/health/fibrodysplasia-ossificans-progressiva-fop (Indonesian translated) 

Baca juga :
https://diaryauliasaad.blogspot.com/2020/01/sekilas-tentang-fibrodysplasia.html

Sekilas Tentang : Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Masih ingat “Manequein Challenge” sebuah tantangan yang mengharuskan orang diam seperti patung selama beberapa waktu, yang sempat viral di media sosial belakangan kemarin? Ternyata ada sebuah penyakit yang membuat seseorang tidak bisa bergerak seperti tantangan tersebut. Di dunia medis, penyakit ini disebut dengan fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).

Apa itu Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)?

FOP adalah suatu kondisi di mana tulang tumbuh di luar kerangka. Pertumbuhan tulang yang abnormal ini  menggantikan jaringan ikat, termasuk tendon dan ligamen. FOP disebabkan oleh mutasi genetik, yaitu gen ACVR1. Gen ini terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan tulang yang membuat mereka bermutasi menjadi lebih banyak. Gen ini bisa diturunkan dari orang tua, tapi dalam banyak kasus FOP bisa bermutasi pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit ini dari orang tuanya.

Ciri dan gejala FOP. 

Salah satu tanda yang bisa ditemui adalah kecacatan jempol kaki, di mana kondisi jempol pada kedua kaki lebih pendek dari yang semestinya dan berlawanan arah dengan jari-jari kaki lainnya. Hal ini diakui oleh separuh orang yang menderita FOP jika mereka memiliki masalah serupa dengan jempol.
Tanda lainnya adalah tergantinya jaringan tulang lunak. Biasanya ditandai dengan adanya pertumbuhan tumor di punggung, leher, dan bahu. Pertumbuhan ini sangat menyiksa dan dengan cepat berubah menjadi tulang. Pertumbuhan tulang ini berlangsung sepanjang hidup dan menyebar ke seluruh tubuh.
Selain itu, ada tanda yang juga sangat sering terjadi yaitu karena cedera atau adanya virus yang memicu pertumbuhan semakin cepat. Hal ini membuat orang yang terkena FOP sangat sulit untuk melakukan jenis operasi atau bahkan suntikan karena jarum tidak bisa menembus.
Pernyebaran FOP berlangsung 6 sampai 8 minggu. Penderita merasakan rasa sakit dimulai dari bagian atas tubuh cenderung dari leher dan bahu menjalar ke seluruh bagian tubuh, disertai pembengkakan, kekakuan pada sendi, ketidaknyamanan di seluruh tubuh, dan demam ringan.

Apa yang akan terjadi jika seseorang menderita FOP?

• Gerakan sangat terbatas kerena sebagian tulang tumbuh ke dalam sendi, sehingga menyebabkan mobilitas terbatas, mengakibatkan masalah keseimbangan serta koordinasi pada tubuh.
• Bahkan cedera ringan saja dapat menyebabkan lebih banyak peradangan dan pertumbuhan tulang.
• Pertumbuhan tulang di dada dapat membatasi pernapasan, meningkatkan risiko infeksi pernapasan.
• Keterbatasan gerak pada rahang membuat sulit berbicara dan makan, yang dapat menyebabkan kekurangan gizi dan penurunan berat badan.
• Sekitar setengah dari orang dengan gangguan FOP mengalami gangguan pendengaran.
• Aliran darah yang buruk dapat menyebabkan penggumpalan darah di lengan atau kaki, sehingga mengakibatkan pembengkakan.

Bagaimana cara mengobati FOP?

Sampai saat ini belum ada pengobatan yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit ini. Tetapi pengobatan untuk gejala tertentu dapat meningkatkan kualitas hidup. Beberapa di antaranya adalah:
• Mengonsumsi obat kortikosteroid atau obat nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAID) alias obat anti peradangan untuk mengurangi rasa sakit dan pembengkakan
• Memakai alat bantu seperti kawat gigi atau sepatu khusus untuk membantu berjalan kaki
• Melakukan terapi

Tidak ada yang bisa membuat pertumbuhan tulang baru hilang. Operasi hanya akan menghasilkan pertumbuhan tulang lebih banyak. Hindari melakukan biopsi karena dapat menyebabkan pertumbuhan tulang yang semakin cepat menyebar ke daerah lainnya
Suntikan intramuskular, seperti kebanyakan imunisasi, hal ini juga dapat menyebabkan masalah. Perawatan gigi harus dilakukan dengan hati-hati dengan hindari suntikan dan peregangan rahang.
Cedera karena jatuh mampu memicu peradangan lebih luas lagi. Setiap kegiatan fisik yang meningkatkan risiko cedera harus dihindari.
FOP adalah penyakit kronis dan tidak ada obatnya. Pengobatan hanya membantu mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Tingkat perkembangan penyakit ini berbeda bagi setiap orang dan sulit untuk diprediksi. Sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang benar secepat mungkin dari dokter, karena tes tertentu dan pengobatan untuk kondisi lain dapat mendorong pertumbuhan tulang baru.

Meningkatkan rasa kepedulian. 

FOP adalah penyakit langka, bahkan kebanyakan orang belum tau mengenai penyakit ini sebelumnya. Tidak ada cara untuk mencegahnya. FOP tidak menular, tapi masih penting untuk mendidik masyarakat tentang efek mendalam dari kondisi ini. Penelitian terkait penyakit ini terus dilakukan.

Sumber : https://hellosehat.com/hidup-sehat/fakta-unik/penyakit-fop-orang-jadi-patung/amp/

Yang Tak Tersampaikan

Aku pernah mendengar seseorang bilang begini.

“Tak mengertikah kamu?

Mereka sudah meninggalkanmu!

Mereka sudah melupakanmu!

Mereka sudah tak peduli lagi padamu!

Jika kau sedang merindukannya mereka tak tahu.

Jika kau masih mengingat semua masa lalu saat bersama mereka juga tak akan tahu.

Bahkan jika kau sangat ingin bertemu pun mereka tak akan pernah tahu.

Jadi, untuk apa bersedih?

Apa gunanya meratap?

Apa untungnya mengingat masa lalu yang indah?

Jika kau tahu semuanya bahkan sudah tidak ingin berada di sana lagi.

Kau hanya bisa mengucapkan terima kasih.

Setidaknya mereka sudah mengisi masa-masa sulitmu yang dulu.

Seakan mengubah segala hal menjadi lebih indah dan berwarna.

Kau harus tetap bersyukur atas kehadiran mereka pada saat itu.

Sekalipun mungkin mereka tak pernah memahami.

Saat ini bahkan jauh lebih sulit daripada saat itu.”

Ya, seseorang pernah mengatakan itu padaku.

Seseorang, yang wujud dan rupanya mungkin tak akan pernah bisa mereka temukan dimanapun.

"Ananda"

12 tahun yang lalu ... 

Cerita yang nggak penting sih sebenarnya. Tapi entah mengapa aku pengen cerita aja gitu. Wkwk

Pagi itu saat aku baru terbangun, disaat Mama kebetulan sudah berangkat kerja pagi-pagi sekali. Kulihat di meja ada handphone Mama, dan baru sadar ternyata dia lupa membawanya. 

Setelah menyadari hal itu, karena takut seharian gak bisa ngobrol sama Mama karena pulangnya sore, segeralah kuambil handphone tersebut, lalu kuambil juga handphoneku.

Segera kumencari nomor yang tertera tulisan “Mama” dan langsung menekan tombol hijau di hpku, dengan niat ingin mengabari Mama kalau hpnya ketinggalan di rumah, tanpa sedikit pun berpikir kalau hp Mama memang cuma satu.

Nyaris bersamaan dengan itu, hp Mama tiba-tiba berbunyi tanda panggilan masuk.

Sejenak terkejut, kulihat di layar hp tertulis nama “Ananda” tanpa melihat nomor yang tertera di bawahnya. Sengaja aku tidak mengangkat panggilan tersebut dan segera memasukkan hp Mama itu ke dalam laci meja, karena mengira itu panggilan suara dari seorang teman Mama yang bernama “Ananda”.

Seiring waktu, aku mulai merasa gelisah karena Mama tak kunjung menjawab panggilanku, serta si “Ananda” yang entah mengapa terus saja menelpon.

Hingga beberapa menit kemudian, akhirnya aku menyadari suatu hal yang tak pernah terpikirkan olehku sebelumnya. Segera kuambil hp Mama yang ada di laci, melihat nomor yang tertera dengan nama “Ananda” itu. Seketika aku pun langsung tertawa terbahak-bahak sendirian, di dalam kamar.

Mengapa aku tiba-tiba tertawa? Pasti sudah tahu jawabannya. xD