Penjelasan
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah suatu kondisi di mana tulang tumbuh di luar kerangka. Pertumbuhan tulang yang abnormal menggantikan jaringan ikat, termasuk tendon dan ligamen.
FOP disebabkan oleh mutasi genetik. Ini satu-satunya kondisi yang diketahui yang menyebabkan satu sistem organ berubah menjadi yang lain.
Tidak ada obat untuk penyakit kronis dan progresif ini. Tujuan pengobatan adalah mengurangi gejala.
Lanjutkan membaca untuk mempelajari lebih lanjut tentang FOP dan mengapa diagnosis dini sangat penting, ditambah kiat untuk meningkatkan kesadaran tentang kondisi ini.
Apa gejalanya?
FOP menjadi jelas di awal masa kanak-kanak. Bayi biasanya dilahirkan dengan jari kaki pendek dan cacat. Masalah tulang dan sendi membuat bayi sulit belajar merangkak. Sekitar setengah dari orang - orang dengan FOP juga memiliki ibu jari yang cacat.
Pertumbuhan berlebih tulang cenderung mulai di leher dan bahu, menyebabkan serangan peradangan yang menyakitkan secara berkala. Ini kadang disertai dengan demam ringan.
Penyakit ini berkembang pada tingkat yang berbeda untuk setiap orang. Akhirnya, itu mempengaruhi batang tubuh, punggung, pinggul, dan anggota badan.
Ketika penyakit berkembang, gejala-gejala berikut mungkin muncul:
• Gerakan dapat menjadi sangat terbatas saat tulang tumbuh menjadi sendi.
• Tulang belakang bisa berubah bentuk atau menyatu.
• Mobilitas terbatas dapat menyebabkan masalah keseimbangan dan koordinasi yang dapat menyebabkan cedera karena jatuh. Bahkan cedera ringan dapat menyebabkan lebih banyak peradangan dan pertumbuhan tulang.
• Pertumbuhan tulang di dada dapat membatasi pernapasan, meningkatkan risiko infeksi pernapasan. Setiap penyakit virus dapat memicu gejolak.
• Gerakan rahang yang terbatas bisa membuatnya sulit untuk makan, yang dapat menyebabkan kekurangan gizi dan penurunan berat badan. Berbicara juga bisa sulit.
• Sekitar setengah dari orang - orang dengan FOP mengalami gangguan pendengaran.
• Aliran darah yang buruk dapat menyebabkan penyatuan darah di lengan atau kaki, menyebabkan pembengkakan yang terlihat.
Seseorang dengan FOP akhirnya bisa menjadi sepenuhnya tidak dapat bergerak.
FOP tidak menyebabkan pertumbuhan tulang ekstra ke:
• lidah
• diafragma
• otot ekstraokular
• otot jantung
• otot polos
Apa penyebabnya?
FOP disebabkan oleh mutasi pada gen ACVR1. Gen ini terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan tulang. Mutasi memungkinkan mereka tumbuh tanpa terkendali.
Gen tersebut dapat diwarisi dari satu orangtua, tetapi dalam kebanyakan kasus FOP, itu adalah mutasi baru pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga penyakit.
Orang tua dengan FOP memiliki peluang 50 persen untuk meneruskannya kepada anak mereka.
Siapa saja yang berpotensi mengidap FOP?
FOP sangat jarang. Ada 800 kasus yang dikonfirmasi di seluruh dunia , dengan 285 di antaranya di Amerika Serikat.
Gender, etnis, dan ras tidak berperan.
Kecuali jika Anda memiliki orang tua dengan FOP, itu pun hanya 50 persen kemungkinan.
Tidak ada cara untuk menilai risiko Anda mengembangkan kondisi tersebut.
Bagaimana FOP didiagnosis?
Karena sangat jarang, sebagian besar dokter belum pernah melihat kasus FOP.
Diagnosis tergantung pada riwayat medis dan pemeriksaan klinis.
Gejala FOP meliputi:
• malformasi jempol kaki
• peningkatan radang spontan atau pembengkakan jaringan lunak
• peningkatan suar setelah cedera, penyakit karena virus, atau imunisasi
• kesulitan bergerak
• sering cedera karena jatuh
Pembentukan tulang berlebih mungkin terlihat pada tes pencitraan seperti X-ray dan MRI, tetapi tidak diperlukan untuk diagnosis. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan tes genetik.
Tingkat kesalahan diagnosis bisa mencapai 80 persen . Kesalahan diagnosis yang paling umum adalah kanker, fibromatosis remaja agresif, dan displasia fibrosa.
Awalnya, gejala yang dapat membedakan FOP dari kondisi lain ini adalah jempol kaki yang cacat.
Sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang benar sesegera mungkin. Itu karena tes dan perawatan tertentu untuk kondisi lain dapat menyebabkan kekambuhan dan mendorong pertumbuhan tulang.
Apa saja pengobatan untuk FOP?
Tidak ada pengobatan yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit. Tetapi perawatan untuk gejala tertentu dapat meningkatkan kualitas hidup.
Beberapa di antaranya adalah:
• kortikosteroid untuk mengurangi rasa sakit dan bengkak saat kambuh
• obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) di antara flare-up
• alat bantu seperti kawat gigi atau sepatu khusus untuk membantu berjalan
• pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
Tidak ada yang bisa membuat tulang baru hilang. Pembedahan akan menghasilkan lebih banyak pertumbuhan tulang.
Bagian penting dari rencana perawatan Anda harus dilakukan dengan apa yang harus dihindari. Biopsi, misalnya, dapat menyebabkan pertumbuhan tulang yang cepat ke daerah tersebut.
Suntikan intramuskular, seperti kebanyakan imunisasi, juga dapat menyebabkan masalah. Pekerjaan gigi harus dilakukan dengan sangat hati-hati, menghindari suntikan dan peregangan rahang.
Trauma tumpul atau cedera karena jatuh dapat menyebabkan kekambuhan. Segala aktivitas fisik yang meningkatkan risiko ini harus dihindari.
FOP dapat berbahaya selama kehamilan, yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya flare-up dan komplikasi bagi ibu dan bayi.
Bagaimana cara penanganannya?
FOP kronis dan tidak ada obatnya. Perawatan dapat membantu meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup.
Tingkat perkembangannya berbeda untuk semua orang dan sulit diprediksi. Beberapa orang pergi berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun tanpa kambuh.
FOP dapat menjadi sangat melumpuhkan. Kebanyakan orang dengan FOP akan membutuhkan kursi roda pada saat mereka mencapai usia 20-an. Usia rata-rata untuk orang dengan FOP adalah 40 tahun .
Bagaimana saya bisa meningkatkan kesadaran tentang FOP?
Karena ini adalah kondisi yang langka, kebanyakan orang belum pernah mendengar tentang FOP.
Tidak ada cara untuk mencegahnya. FOP tidak menular, tetapi tetap penting untuk mengedukasi orang tentang efek mendalam dari kondisi ini.
Penelitian untuk penyakit langka bergerak lambat karena kurangnya dana. Tumbuhnya kesadaran dapat membantu mendorong dana penelitian di tempat yang mereka butuhkan.
Mulailah dengan membiasakan diri dengan organisasi yang meningkatkan kesadaran akan FOP. Mereka dapat memberi tahu Anda tentang program dan layanan, serta bagaimana dana penelitian dikeluarkan.
Berikut ini beberapa di antaranya:
• International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)
• Jaringan FOP Kanada
• Teman FOP (UK)
Beberapa organisasi yang meningkatkan kesadaran akan penyakit langka secara umum adalah:
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD)
• Rare Action Network (RAN)
• Yayasan Penyakit Langka
Salah satu cara terbaik untuk membawa perhatian pada penyakit langka adalah dengan membagikan kisah Anda sendiri. Pelajari semua yang Anda bisa tentang FOP sehingga Anda dapat memberikan informasi yang akurat dan menjawab pertanyaan.
Jadi, bagaimana Anda menyampaikannya? Berikut adalah beberapa ide untuk membantu Anda memulai:
• Jaringan dengan orang lain yang terkena dampak FOP atau penyakit langka lainnya.
• Hubungi organisasi yang terlibat dalam FOP atau penyakit langka. Tawarkan untuk membagikan kisah Anda dan secara sukarela membantu.
• Jangkau koran dan stasiun televisi dan tawarkan untuk diwawancarai.
• Hubungi blogger kesehatan dan minta mereka untuk menulis tentang FOP atau membiarkan Anda memberikan posting tamu. Atau mulai blog Anda sendiri.
• Tawarkan untuk berbicara di sekolah dan kelompok lokal. Berpartisipasi dalam pameran kesehatan. Bergabunglah dengan Biro Pembicara NORD .
• Hubungi perwakilan negara bagian dan nasional untuk membahas pendanaan penelitian.
• Gunakan platform media sosial seperti Facebook, Twitter, dan Instagram untuk menyebarkan berita.
• Selenggarakan penggalangan dana untuk organisasi atau proyek penelitian tertentu.
• Terlibat dalam Hari Penyakit Langka .
Sumber : https://www.healthline.com/health/fibrodysplasia-ossificans-progressiva-fop (Indonesian translated)
